BRCA -genen handlar om så mycket mer än bröstcancerrisk

En BRCA1- eller 2 -mutation betyder inte att någon definitivt kommer att utveckla cancer, "men de har en slags chink i rustningen, om du vill," förklarar stoppfer. Ta till exempel bröstcancer: medan cirka 12 år.8 procent av kvinnorna kommer att utveckla bröstcancer under loppet av sin livstid, forskning har funnit att cirka 72 procent med en skadlig mutation i BRCA1 och cirka 69 procent med en skadlig mutation i BRCA2 kommer att utveckla bröstcancer när de fyller 80 år.

BRCA-genmutationer och icke-bröst cancerformer

Trots betoningen på bröstcancerrisk med BRCA är genens mutation dock förknippad med en ökad risk för olika andra cancerformer, såsom äggstockscancer. Medan bara cirka 1.3 procent av kvinnorna får äggstockscancer, cirka 44 procent av kvinnorna med en skadlig BRCA1 -mutation och cirka 17 procent med en skadlig BRCA2 -mutation kommer att utveckla äggstockscancer vid 80 års ålder.

Det kan också sätta en person med en BRCA1- eller BRCA2 -genmutation med risk för äggledare i rörcancer och primär peritoneal cancer, eftersom de är relaterade till äggstockscancer. "Fallopian tub och primär peritoneal [cancer] är i samma spektrum som äggstocken [cancer]," säger Larsen Haidle. ”[I det] medicinska samfundet vet vi att dessa saker går tillsammans, men de leksakerna, de kanske inte vet att äggledarnas rör eller primär peritoneal cancer beaktas i samma kategori som äggstocken.”

BRCA -mutationer har också varit ID med människor som har cancer i bukspottkörteln. Ärvda genmutationer, inklusive BRCA1 och 2 mutationer, kan ligga bakom upp till 10 procent av fallen av bukspottkörtelcancer, enligt American Cancer Society. Bukspottkörtelcancer i allmänhet är mycket sällsynt-det utgör bara 3 procent av alla cancerformer-så den relativa risken är fortfarande liten, men det är särskilt svårt att behandla, så alla risker fortfarande gäller.

Män med BRCA-mutationer-generellt BRCA2-har en liten men ökad risk för bröstcancer (1 procent med BRCA1-mutation, 6 procent med BRCA2-mutation) och prostatacancer (8 procent risk vid 70 års ålder). ”Killar har en lika chans att ärva BRCA1 och 2 mutationer; Det är bara oddsen att de skulle bli sjuka på grund av att det är betydligt lägre än för en kvinna i familjen, säger Larsen Haidle.

Dessutom har skadliga BRCA2-mutationer associerats med en liten men stött risk för melanom (mindre än 5 procent ökad risk under en persons livstid), säger stoppfer. Eftersom melanom i allmänhet är ganska sällsynt (det utgör cirka 1 procent av alla hudcancerdiagnoser) är den totala risken för en person med en BRCA2 -mutation att få melanom fortfarande mycket låg, enligt University of California, San Franciscos Helen Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Att vara proaktiv när det gäller potentiell risk

Detta är definitivt mycket att ta in. Men poängen med allt detta intel är inte att skrämma människor som vet att de har BRCA1- eller BRCA2-genmutationer-det är för att hjälpa dem att förstå sina unika risker så att de kan ställa in sig med lämpliga förebyggande screening.

Som nämnts är dessa mutationer sällsynta. Enligt de nya screeningriktlinjerna som släppts under sommaren, så här vet du om du bör överväga att bli testad för BRCA -genmutationer:

• Du har en nära kvinnlig släkting (mamma, syster, dotter) som har haft bröst-, äggstocks- eller relaterade cancerformer (peritoneala eller tubal cancer)
• Du har haft bröst-, äggstocks- eller relaterade peritoneala eller tubal cancer
• Din förfäder är förknippad med ökad risk för BRCA -genmutationer (som Ashkenazi judiska förfäder)

Det är också en bra idé för alla att förstå familjens historia med cancer, eftersom familjehistoria också kan vara en riskfaktor för cancer oavsett om de har en BRCA -mutation. Saker stopfer säger att genetiska rådgivare ofta frågar: ”Finns det flera generationer av cancer, vilket indikerar att något är ärftligt? Ser vi cancer som inträffar i tidigare typiska åldrar? Så till exempel är den genomsnittliga kvinnan med bröstcancer vanligtvis över 50 år; Ser vi kvinnor i familjen som har bröstcancer på 30- eller 40 -talet? Ser vi människor i familjen med flera cancerformer själva?... Alla dessa är ledtrådar-tidiga åldrar av början, flera generationer, flera primära cancerformer som kan indikera att det finns högre risk än genomsnittet i familjen.”

Om du är osäker på vad som är vad i din familj kan de kommande helgdagarna vara en bra tid för en chatt, säger Larsen Haidle. ”Numera uppmuntrar vi människor att fråga sina släktingar,” Har du tagit bort dina äggstockar eller livmodern av någon anledning?"För om någon hade gjort den operationen, skulle de ha minskat sin risk att utveckla vissa cancerformer, och det är värdefullt för nästa generation att veta," säger hon. Bright Pink, en ideell organisation som är dedikerad till tidig upptäckt och förebyggande, erbjuder användbara verktyg-till exempel en familjehälsohistorikform och en konversationsguide för att hjälpa dig att samla in relevant information från dina släktingar.

Om du testar positivt för BRCA -genmutationer eller har bekymmer om din risk och familjehistoria, chatta med din läkare. "Ha en låg tröskel för att ta upp eventuella problem med din läkare för att prata om vad du ser i släktträdet," säger Larsen Haidle. Baserat på din familjehistoria och personliga riskfaktorer kan du prata om genetisk testning för din familj och specifika typer av övervakning.

"Vi vet att de flesta får rekommendationer för screening för cancer baserat på deras ålder och deras kön-så varje 50-årig kvinna får höra:" Här är screeningriktlinjerna för dig, "och om du är en 60-årig- Gammal man, "Här är screeningriktlinjerna", säger Stopfer. ”Men sanningen är att det kan finnas i vissa familjer behovet av att göra saker lite annorlunda, och ibland uppstår det baserat på en noggrann bedömning av familjehistorien.”

Goda nyheter: Bröstcancer är mindre dödlig än för ett decennium sedan. Och här är vad överlevande av bröstcancer bör veta om FDA: s föreslagna bröstimplantatvarningar.