Ny forskning visar ett nytt sätt att klassificera PCOS och banar väg för bättre diagnos och behandling

"Under 2019 identifierades en gen som heter Dennd1a som troligen spelar en stor roll i PCOS. Och på senare tid kunde de identifiera undergrupper, en är en "reproduktiv" grupp som kännetecknas av högre luteiniserande hormon, ett hormon som utlöser ägglossning och verkar på äggstockarna och en annan är en "metabolisk" grupp som kännetecknas av högre BMI, glukos och insulin nivåer, "dr. Mysore säger och hänvisar till den nya studien. "Identifieringen av genetiska markörer som dessa kan bara hjälpa oss eftersom det finns många patienter som faller in i ett grått område när de försöker diagnostisera dem med PCOS. Genom att ha mer information kan vi hjälpa dem att få den behandling de behöver. Med identifierade specifika markörer kan vi faktiskt hoppas ha specifikt riktade terapier i motsats till den enda behandlingsmetoden vi har nu."

Mer forskning måste göras, men i teorin kan läkare titta på någons gener för att diagnostisera en person med PCOS snarare än att få dem att genomgå flera omgångar av invasiva tester. "I motsats till klassificering av störningar baserade på expertutlåtande är detta en mycket kraftfull objektiv strategi för att kategorisera syndrom som PCOS i distinkta subtyper med olika orsaker, behandling och kliniska resultat," Seniorförfattare Andrea Dunaif, MD, chef för Hilda och J och J. Lester Gabrilove Division of Endocrinology, Diabetes and Bone Disease vid Mount Sinai Health System, berättade Medicinsk xpress.

De två undertyperna kan också förklara varför PCOS manifesteras så annorlunda i människor och säger varför en person med PCOS kan kämpa med insulinresistens medan en annan kan uppleva andra symtom, men inte insulinresistens. För detta ändamål kan denna nya forskning leda till effektivare behandling, eftersom den kan vara mer riktad till behoven hos en specifik PCOS -undergrupp. "Kvinnor med PCOS kan bli dåligt betjänade genom att grupperas under en enda diagnos eftersom PCOS-subtyper kan skilja sig åt i svar på terapi och i långvariga resultat," skriver studieförfattarna.

Dr. Mysore är hoppfull att de nya resultaten kommer att användas för att göra diagnosen PCOS enklare och behandling för effektiv. "Det största hindret är att hjälpa de patienter som inte matchar diagnostiska kriterier för en tidig diagnos som leder till ett försenat beslut att behandla dem för PCOS," säger hon. "Genom att identifiera två olika subtyper kan vi diagnostisera patienter mer exakt vilket kan hjälpa oss att erbjuda mer riktade behandlingslösningar. Vi kan potentiellt komma till en punkt där vi kunde screena efter en specifik genetisk markör som kan identifiera kvinnor som är mer benägna att utveckla PCOS, och som ett exempel kan kvinnor överväga äggfrysning om vi är oroliga för potentiell infertilitet som ett resultat av PCOS."

Registrerad dietist Melissa Groves Azzaro Rdn., LD., författare till En balanserad strategi för PCOS är också hoppfull, men säger att mer forskning måste göras. "Jag tycker att den nya studien är en bra utgångspunkt", säger hon. "Kliniker har länge vetat att det finns flera subtyper av PCOS, och denna studie hjälper till att visa varför det kan vara, vilket kan hjälpa till att leda till mer riktade behandlingsmetoder och diagnostiska tekniker i framtiden. Det finns dock fortfarande mycket forskning att göra för att få en bättre förståelse för PCOS som helhet. Under tiden bör vi fortsätta att behandla kvinnor med PCOS som individer som vi borde med något annat tillstånd."

Med dessa nya resultat kommer förhoppningsvis att vägen till diagnos och hjälp för PCOS snart bli mycket kortare och mycket mindre ojämn.